El síndrome de Down es una condición en la que una persona nace con una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional luego altera el curso normal del desarrollo, causando varios rasgos físicos y mentales asociados con el síndrome de Down. Hay más de 50 características asociadas con el síndrome de Down, pero pueden variar de persona a persona. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad materna. El diagnóstico temprano puede ayudar a un niño con síndrome de Down a obtener el apoyo que necesita para convertirse en un adulto feliz y saludable con síndrome de Down.
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Pasos
Método 1 de 4: Diagnóstico durante el período prenatal
- 1 Hágase una prueba de detección prenatal . Esta prueba no puede mostrar si el síndrome de Down está definitivamente presente, pero puede mostrar si hay una mayor probabilidad de que su feto tenga la discapacidad.
- La primera opción es hacerse un análisis de sangre durante el primer trimestre. El análisis de sangre le permite al médico buscar ciertos 'marcadores' que sugieren la probabilidad de la presencia del síndrome de Down.
- La segunda opción es hacerse un análisis de sangre durante el segundo trimestre. Esto busca marcadores adicionales, verificando hasta cuatro marcadores diferentes en busca de material genético.
- Algunas personas también usan una combinación de los dos métodos de detección (conocida como prueba integrada) para producir una calificación de probabilidad de síndrome de Down.
- Si la persona está embarazada de gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será tan preciso porque las sustancias pueden ser más difíciles de detectar.
- 2 Hágase una prueba de diagnóstico prenatal. La prueba implica tomar una muestra de material genético y analizarla en busca de material genético adicional asociado con el cromosoma 21. Los resultados de la prueba generalmente se brindan en 1-2 semanas.
- En años anteriores, se requería una prueba de detección antes de poder realizar una prueba de diagnóstico. Pero más recientemente, las personas han optado por saltarse la prueba de detección e ir directamente a la prueba.
- Un método para extraer el material genético es a través de la amniocentesis donde se analiza el líquido amniótico. Esto no se puede completar hasta las semanas 14-18 de embarazo.
- Otro método son las vellosidades coriónicas, cuando se extraen células de parte de la placenta. Esta prueba se realiza durante las semanas 9-11 del embarazo.
- El método final es percutáneo (PUBS) y es el método más preciso. Requiere extraer sangre del cordón umbilical a través del útero. La desventaja es que este método se realiza más tarde en el embarazo, entre las semanas 18 y 22.
- Todos los métodos de prueba implican un riesgo de aborto espontáneo del 1-2%.
- 3 Analiza la sangre de la madre. Si cree que su feto puede tener síndrome de Down, se le puede realizar una prueba cromosómica de su sangre. Esta prueba determinará si su ADN contiene material genético compatible con material adicional del cromosoma 21.
- El factor más importante que afecta las posibilidades es la edad de la mujer. Una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 entre 1200 de tener un bebé con síndrome de Down. A la edad de 35 años, la probabilidad aumenta a 1 en 350.
- Si uno o ambos padres tienen síndrome de Down, es más probable que el niño tenga síndrome de Down.
Método 2 de 4: Identificar la forma y el tamaño del cuerpo
- 1 Busque un tono muscular bajo. Los bebés con tono muscular bajo generalmente se describen como flácidos o se sienten como una 'muñeca de trapo' cuando se los carga. Esta condición se conoce como hipotonía. Los bebés suelen tener los codos y las rodillas flexionados, mientras que los que tienen un tono muscular bajo tienen las articulaciones poco extendidas.
- Mientras que los bebés con tono normal se pueden levantar y sostener debajo de las axilas, los bebés con hipotonía generalmente se escapan de las manos de sus padres porque sus brazos se levantan sin resistencia.
- La hipotonía produce músculos del estómago más débiles. Por lo tanto, el estómago puede extenderse hacia afuera más de lo habitual.
- El control deficiente de los músculos de la cabeza (la cabeza gira hacia un lado o hacia adelante y hacia atrás) también es un síntoma.
- 2 Busque una altura más corta. Los niños afectados por el síndrome de Down a menudo crecen más lento que otros niños y, por lo tanto, son más bajos de estatura. Los recién nacidos con síndrome de Down suelen ser pequeños y es muy probable que una persona con síndrome de Down permanezca baja hasta la edad adulta.
- Un estudio realizado en Suecia muestra que la longitud media al nacer es de 48 centímetros (18,9 pulgadas) tanto para hombres como para mujeres con síndrome de Down. En comparación, la longitud media para los que no tienen discapacidad es de 51,5 cm.
- 3 Busque un cuello corto y ancho. También busque exceso de grasa o piel alrededor del cuello. Además, la inestabilidad del cuello tiende a ser un problema común. Si bien la dislocación del cuello es poco común, es más probable que ocurra en personas con síndrome de Down que en personas sin discapacidad. Los cuidadores deben ser conscientes de un bulto o dolor detrás de la oreja, un cuello rígido que no se cura rápidamente o cambios en la forma en que una persona camina (parece inestable de pie).
- 4 Busque apéndices cortos y robustos. Esto incluye piernas, brazos, dedos de manos y pies. Las personas con síndrome de Down suelen tener brazos y piernas más cortos, un torso más corto y rodillas más altas que las que no lo tienen.
- Las personas con síndrome de Down a menudo tienen dedos palmeados, que se distinguen por la fusión del segundo y tercer dedo.
- También puede haber un espacio amplio entre el dedo gordo y el segundo dedo, y un pliegue profundo en la planta del pie donde se encuentra este espacio.
- El quinto dedo (meñique) a veces solo puede tener 1 surco de flexión, o lugar donde se dobla el dedo.
- La hiperflexibilidad también es un síntoma. Esto es identificable por articulaciones que parecen extenderse fácilmente más allá del rango normal de movimiento. Un niño con síndrome de Down puede fácilmente 'hacer las divisiones' y, como resultado, puede correr el riesgo de caerse.
- Tener un pliegue singular en la palma de la mano y un dedo meñique que se curva hacia el pulgar son características adicionales.
Método 3 de 4: Identificación de rasgos faciales
- 1 Busque una nariz pequeña y plana. Se describe que muchas personas con síndrome de Down tienen narices anchas, redondeadas y planas con pequeños puentes nasales. El puente nasal es la sección plana de la nariz entre los ojos. Esta área se puede describir como 'empujada hacia adentro'.
- 2 Busque la forma de los ojos inclinados. Las personas con síndrome de Down suelen presentar ojos redondos que se inclinan hacia arriba. Mientras que las esquinas exteriores de la mayoría de los ojos suelen girar hacia abajo, las personas con síndrome de Down tienen ojos que miran hacia arriba (en forma de almendra).
- Además, los médicos pueden reconocer lo que se conoce como manchas de Brushfield, o manchas marrones o blancas inofensivas en el iris de los ojos.
- También puede haber pliegues de piel entre los ojos y la nariz. Pueden parecerse a las bolsas de los ojos.
- 3 Busque orejas pequeñas. Las personas con síndrome de Down tienden a tener orejas más pequeñas que se colocan más abajo en la cabeza. Algunos pueden tener orejas cuya parte superior se pliega ligeramente.
- 4 Busque una boca, lengua y / o dientes de forma irregular. Debido al bajo tono muscular, puede parecer que la boca está vuelta hacia abajo y la lengua puede sobresalir de la boca. Los dientes pueden salir más tarde y en un orden diferente al habitual. Los dientes también pueden ser pequeños, de forma inusual o fuera de lugar.
- Un ortodoncista puede ayudar a enderezar los dientes torcidos una vez que el niño tenga la edad suficiente. Los niños con síndrome de Down pueden usar aparatos ortopédicos durante mucho tiempo.
Método 4 de 4: Identificación de problemas de salud
- 1 Busque discapacidades intelectuales y de aprendizaje. La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden más lentamente y los niños no alcanzarán sus hitos tan rápido como sus compañeros. Hablar puede representar un desafío o no para una persona con síndrome de Down; todo depende de la persona. Algunos aprenden el lenguaje de señas u otra forma deCAAantes o en lugar de hablar.
- Las personas con síndrome de Down comprenden fácilmente palabras nuevas y su vocabulario se vuelve más avanzado a medida que maduran. Su hijo será mucho más capaz a los 12 años que a los 2.
- Debido a que las reglas gramaticales son inconsistentes y difíciles de explicar, las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades para dominar la gramática. Como resultado, las personas con síndrome de Down suelen utilizar frases más cortas con menos detalles.
- La enunciación puede ser difícil para ellos porque sus habilidades motoras están deterioradas. Hablar con claridad también puede presentar un desafío. Muchas personas con síndrome de Down se benefician de la terapia del habla.
- 2 Busque defectos cardíacos. Casi la mitad de todos los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos. Los defectos más comunes son el defecto del tabique auriculoventricular (formalmente llamado defecto del cojín endocárdico), el defecto del tabique ventricular, el conducto arterioso persistente y la tetralogía de Fallot.
- Las dificultades que ocurren junto con los defectos cardíacos incluyen insuficiencia cardíaca, dificultad para respirar e incapacidad para prosperar durante el período neonatal.
- Si bien muchos bebés nacen con defectos cardíacos, algunos solo aparecen 2-3 meses después del nacimiento. Por esta razón, es importante que todos los recién nacidos con síndrome de Down se realicen un ecocardiograma durante los primeros meses después del nacimiento.
- 3 Busque problemas de visión y audición. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de tener dolencias comunes que afectan la visión y la audición. No todas las personas con síndrome de Down necesitarán anteojos o lentes de contacto, pero muchas se verán afectadas por la miopía o la hipermetropía. Además, el 80% de las personas con síndrome de Down tendrán algún tipo de problema auditivo durante su vida.
- Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de necesitar anteojos o tener los ojos desalineados (conocido como estrabismo).
- La secreción o lagrimeo frecuente de los ojos es otro problema común para las personas con síndrome de Down.
- La pérdida auditiva se asocia con pérdida conductiva (interferencia con el oído medio), pérdida neurosensorial (cóclea dañada) y acumulación de cerumen. Debido a que los niños aprenden el lenguaje de lo que escuchan, esta discapacidad auditiva afecta su capacidad para aprender.
- 4 Busque problemas de salud mental y discapacidades del desarrollo. Al menos la mitad de los niños y adultos con síndrome de Down experimentarán una afección de salud mental. Las discapacidades más comunes para las personas con síndrome de Down incluyen: ansiedad general, repetición yconductas obsesivo-compulsivas; comportamientos de oposición, impulsivos y desatentos; problemas relacionados con el sueño;depresión; yautismo.
- Los niños más pequeños (edad escolar temprana) que tienen dificultades con el lenguaje y la comunicación suelen presentar síntomas de TDAH, trastorno de oposición desafiante y trastornos del estado de ánimo, además de presentar déficits en las relaciones sociales.
- Los adolescentes y adultos jóvenes suelen presentar depresión, ansiedad generalizada y conductas obsesivo-compulsivas. También pueden tener dificultades crónicas para dormir y fatiga diurna.
- Los adultos mayores son vulnerables a la ansiedad generalizada, la depresión, el aislamiento social, la pérdida de interés y la disminución del cuidado personal y, más tarde, pueden desarrollar demencia.
- 5 Esté atento a otras condiciones de salud que puedan desarrollarse. Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener una vida sana y feliz, corren un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones en la infancia y con la edad.
- Existe un riesgo mucho mayor de desarrollar leucemia aguda entre los niños con síndrome de Down. Es muchas veces mayor que la de otros niños.
- Además, con el aumento de la esperanza de vida debido a la mejora de la atención médica, existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer entre las personas mayores con síndrome de Down. El 75% de las personas con síndrome de Down mayores de 65 años padecen la enfermedad de Alzheimer.
- 6 Considere su control motor. Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades con la motricidad fina (como escribir, dibujar, comer con cubiertos) y la motricidad gruesa (caminar, subir o bajar escaleras, correr).
- 7 Recuerde que diferentes individuos tendrán diferentes rasgos. Cada persona con síndrome de Down es única y tendrá diferentes habilidades, rasgos físicos y personalidades. Una persona con síndrome de Down puede no tener todos los síntomas de una lista y puede tener diferentes síntomas en diversos grados. Al igual que las personas que no lo padecen, las personas con síndrome de Down son personas diversas y únicas.
- Por ejemplo, una mujer con síndrome de Down puede comunicarse escribiendo a máquina, tener un trabajo y tener una discapacidad intelectual leve, mientras que su hijo puede ser completamente verbal, lo más probable es que no pueda trabajar y que tenga una discapacidad intelectual grave.
- Si una persona tiene algunos síntomas pero no otros, vale la pena hablar con un médico.
Preguntas y respuestas de la comunidad
Buscar Agregar nueva pregunta- Pregunta Yo también estoy discapacitado. ¿Podría tener alguno de estos síntomas? El síndrome de Down en mosaico es posible y, a veces, se diagnostica más adelante (aunque rara vez tan tarde). Lo más probable es que se trate de una discapacidad diferente. Si tiene curiosidad acerca de qué afecciones específicas podría tener, puede hablar con su médico y solicitar una prueba genética. La prueba mostraría síndrome de Down y otras afecciones.
- Pregunta ¿Puede alguien con síndrome de Down perderlo cuando sea adulto? No, el síndrome de Down está programado en el ADN de una persona y es de por vida. Sin embargo, no se preocupe: con el apoyo adecuado, las personas con síndrome de Down normalmente pueden esperar llevar una vida feliz y maravillosa.
- Pregunta Mi bebé tiene solo 25 días y está sano. El médico dijo en el momento del nacimiento que su apariencia es como el síndrome de Down. Pero nadie más en nuestra familia tiene síndrome de Down. ¿Cómo podría ser esto? No es raro que los bebés con síndrome de Down nazcan en una familia en la que nadie más tiene síndrome de Down; la mutación ocurre cuando se forma un espermatozoide o un óvulo. Pregúntele a su médico acerca de las pruebas genéticas para el síndrome de Down. Si su hijo tiene síndrome de Down, aún podrá tener una vida feliz, saludable y maravillosa.
- Pregunta ¿Debería caminar mi hijo de 4 años con síndrome de Down? No es necesario. Aprender más lento de lo normal es una señal de síndrome de Down, por lo que puede que le tome un tiempo aprender esa habilidad.
- Pregunta ¿Las manchas de Brushfield solo ocurren en personas con síndrome de Down? Luna Rose Respuesta superior Sí, las manchas de Brushfield son exclusivas del síndrome de Down. Son inofensivos y pueden verse bastante bonitos. Las personas sin síndrome de Down pueden tener manchas similares, llamadas cuerpos de Krückmann-Wolfflin, que suelen ser más pequeños y menos numerosos.
- Pregunta ¿Cómo reconozco el síndrome de Down a los 12 meses? Luna Rose El síndrome de Down de respuesta superior generalmente se reconoce al nacer, y es raro que un bebé con síndrome de Down sea diagnosticado más adelante (aunque puede ocurrir en casos de síndrome de Down en mosaico). Un bebé de 12 meses con síndrome de Down experimentaría retrasos en el aprendizaje y tendría algunos o todos los rasgos faciales típicos. Hable con su médico si cree que su bebé puede tener una discapacidad y no se preocupe: su bebé aún puede estar feliz y saludable incluso si este es el caso.
- Pregunta ¿Por qué querría hacerme una prueba prenatal para el síndrome de Down? Luna Rose Respuesta principal Diferentes personas tienen diferentes razones. Algunos quieren estar preparados si el bebé tiene síndrome de Down, para poder leer libros y encontrar recursos antes de que nazca el bebé. Otras personas quieren abortar si el bebé tiene síndrome de Down, porque no quieren un bebé discapacitado (aunque la única forma de garantizar que no tenga hijos discapacitados es no tener hijos en primer lugar). Otras personas son presionadas por médicos o compañeros para asegurarse de que no haya 'defectos de nacimiento'. La prueba es algo arriesgada para el bebé, por lo que algunos futuros padres pueden preferir no realizarla y sorprenderse el día en que nazca el bebé.
- Pregunta ¿Puede un niño tener un caso muy leve de síndrome de Down? Si es así, ¿cuáles serían otros signos? Luna Rose Respuesta principal Cada persona con síndrome de Down es diferente y, por lo tanto, tendrá diferentes necesidades y habilidades. El síndrome de mosaico de Down ocurre cuando algunas de las células de la persona tienen un cromosoma adicional y otras no. Esta persona puede tener solo algunos signos del síndrome de Down y sus signos pueden ser más sutiles. Si sospecha que un niño tiene síndrome de Down, puede hacer una lista de los signos que ve y preguntarle a un médico si sería bueno analizar el ADN del niño.
- Pregunta ¿Qué son las manchas de Brushfield? Luna Rose Top Answerer Las manchas de Brushfield son pequeñas manchas de color claro en el iris del ojo. Pueden hacer que los ojos se vean estrellados. Son inofensivos y es más probable que sean visibles en personas con ojos de color claro. ¡Pueden verse muy bonitas! Si bien las manchas de Brushfield solo ocurren en personas con síndrome de Down, pueden aparecer manchas similares (llamadas manchas de Krückmann-Wolfflin) en personas sin síndrome de Down.
- Pregunta ¿Los bebés prematuros tienen síndrome de Down? Luna Rose Top Answerer Nacer prematuro no causa síndrome de Down. El síndrome de Down ocurre desde el principio. Por supuesto, es posible que los bebés con síndrome de Down nazcan prematuros. (Mi hermana nació un mes antes y pasó sus primeras 2 semanas en el hospital. Ahora es una joven feliz y saludable).